MTHFR A1298C

La Patologia: La trombofilia è per definizione una condizione ereditaria o acquisita associata, ad un rischio elevato di sviluppare fenomeni tromboembolici. Complicanze trombotiche quale l’infarto acuto del miocardio, ictus ischemico, embolo polmonare, trombosi venosa profonda sono le cause principali di morbidità e mortalità nel mondo. Sono riconosciute un ampio spettro di malattie cardiovascolari (CDV) con suscettibilità genetiche ereditarie. La suscettibilità genetica può essere causata da mutazioni o polimorfismi in una varietà di geni coinvolti nella coagulazione, regolazione della pressione sanguigna, metabolismo dei lipidi, glucosio, omocisteina e ferro. Le variazioni di alcuni geni svolgono un ruolo importante nelle malattie cardiovascolari. Inoltre, la tendenza elevata allo sviluppo di trombosi (trombofilia) è alla base della significativa percentuale di casi con complicanze ostetriche comuni (poliabortività, crescita fetale ritardata, preeclampsia, abruptio placentae).

La metilentetraidrofolatoreduttai (MTHFR) è fondamentale per la conversione dei folati, agendo come donatore di metili per la rimetilazione della omocisteina. La mutazione A1298C nel gene MTHFR è associata ad una riduzione dell’attività enzimatica dell’MTHFR. Questa mutazione, in soggetti portatori della mutazione C677T comporta un aumento dei livelli di omocisteina nel sangue, che sono considerati fattore di rischio di vascolare.

Caratteristiche: MTHFR A1298C permette di identificare la mutazione C677T nel gene del l’MTHFR. Il kit è basato su una amplificazione in Real Time PCR con rivelazione mediante due segnali di fluorescenza con chimica TaqMan.

Metodo di rivelazione: Real Time PCR

Numero Reazioni: 50

CE/IVD