Gp IIIa T1565C
La Patologia: La trombofilia è per definizione una condizione ereditaria o acquisita associata, ad un rischio elevato di sviluppare fenomeni tromboembolici. Complicanze trombotiche quale l’infarto acuto del miocardio, ictus ischemico, embolo polmonare, trombosi venosa profonda sono le cause principali di morbidità e mortalità nel mondo. Sono riconosciute un ampio spettro di malattie cardiovascolari (CDV) con suscettibilità genetiche ereditarie. La suscettibilità genetica può essere causata da mutazioni o polimorfismi in una varietà di geni coinvolti nella coagulazione, regolazione della pressione sanguigna, metabolismo dei lipidi, glucosio, omocisteina e ferro. Le variazioni di alcuni geni svolgono un ruolo importante nelle malattie cardiovascolari. Inoltre, la tendenza elevata allo sviluppo di trombosi (trombofilia) è alla base della significativa percentuale di casi con complicanze ostetriche comuni (poliabortività, crescita fetale ritardata, preeclampsia, abruptio placentae).
La protrombina (Fattore II) è un precursore della trombina svolge un ruolo di primaria importanza nella cascata coagulativa in quanto coinvolta nella trasformazione del fibrinogeno in fibrina.
La glicoproteina IIb/IIIa (parte delle integrine) è un recettore della membrana piastrinica che nella forma attiva promuove l’aggregazione piastrinica e la formazione del trombo. La presenza di una sostituzione T/C nell’esone 2, in posizione 1565 nel gene che codifica GpIIIa è associato al rischio di eventi coronarici acuti.
Caratteristiche: Gp IIIa T15615C CE IVD permette di identificare la sostituzione T>C nel gene del Gp IIIa. Il kit è basato su una amplificazione in Real Time PCR con rivelazione mediante due segnali di fluorescenza con chimica TaqMan.
Metodo di rivelazione: Real Time PCR
Numero Reazioni: 50
CE/IVD
