FSHR/LHR

L’FSH (Follicle stimulating hormone) è una gonadotropina che determina lo sviluppo delle cellule germinali.  I recettori di questo ormone si trovano nell’ovaio, sulle cellule della granulosa e il loro numero  varia nelle diverse fasi del ciclo mestruale.  L’FSH agisce sulle cellule della granulosa potenziando il sistema aromatasico (citocromo P450) inducendo la sintesi di ormoni estrogeni a partire dagli androgeni  prodotti dalle cellule della teca.  L’LH (Luteinizing Hormone) promuove la maturazione follicolare e l’ovulazione, induce la formazione del corpo luteo e stimola la secrezione di progesterone.

Nell’ambito di una fecondazione in vitro, la risposta delle donne ad una stimolazione con gonadotropine è molto difficile da predire.  Il risultato può essere molto variabile e spaziare da una risposta insoddisfacente fino ad una risposta eccessiva all’ormone, con rischi anche gravi per la salute della paziente.

La risposta alla somministrazione delle gonadotropine è influenzata da una serie di fattori, tra cui quelli genetici. Alcuni polimorfismi nei geni FSHR (recettore dell’FSH) ed LHR (recettore dell’LH) svolgono un ruolo importante nel determinare la risposta ovarica ad una stimolazione con l’ormone FSH. L’analisi di tali genotipi consentono di modulare in maniera individuale la somministrazione di FSH e quindi di aumentare l’efficacia e la sicurezza della terapia.  Il kit FSHR/LHR Screen (Linea MoDiSeq ^TM) consente la genotipizzazione delle seguenti varianti: Asn680Ser,  Thr307Ala e Asp567Asn in  FSHR;  R554X in LHR. Il kit è basato su una amplificazione  in PCR Multiplex, purificazione dell’amplificato mediante reazione enzimatica con EXOSAP, e successiva reazione SnapShot/minisequencing  con rivelazione mediante elettroforesi capillare.

Kit: FSHR/LHR SCREEN (FSH:Asn680Ser; Thr307Ala; Asp567Asn; LH: R554X)

Metodo di rivelazione: Elettroforesi capillare

CE/IVD

Numero di Test: 50