FATTORE V di Leiden (G1691A)

La Patologia: La trombofilia è per definizione una condizione ereditaria o acquisita associata, ad un rischio elevato di sviluppare fenomeni tromboembolici. Complicanze trombotiche quale l’infarto acuto del miocardio, ictus ischemico, embolo polmonare, trombosi venosa profonda sono le cause principali di morbidità e mortalità nel mondo. Sono riconosciute un ampio spettro di malattie cardiovascolari (CDV) con suscettibilità genetiche ereditarie. La suscettibilità genetica può essere causata da mutazioni o polimorfismi in una varietà di geni coinvolti nella coagulazione, regolazione della pressione sanguigna, metabolismo dei lipidi, glucosio, omocisteina e ferro. Le variazioni di alcuni geni svolgono un ruolo importante nelle malattie cardiovascolari. Inoltre, la tendenza elevata allo sviluppo di trombosi (trombofilia) è alla base della significativa percentuale di casi con complicanze ostetriche comuni (poliabortività, crescita fetale ritardata, preeclampsia, abruptio placentae).

Il Fattore V di Leiden è un cofattore fondamentale per l’attivazione da protrombina (Fattore II) a trombina. La mutazione del gene del Fattore V di Leiden G1691A altera l’equilibrio emostatico aumentando la predisposizione alla trombosi. I soggetti che presentano la mutazione in eterozigosi hanno rischio di circa 8 volte maggiore di sviluppare un evento tromboembolico venoso mentre il rischio aumenta di circa 80 volte nei soggetti che presentano la mutazione in omozigosi.

Caratteristiche: Fattore V di Leiden (G1691A) permette di identificare la mutazione G1691A nel gene del Fattore V . Il kit è basato su una amplificazione in Real Time PCR con rivelazione mediante due segnali di fluorescenza con chimica TaqMan.

Metodo di rivelazione: Real Time PCR

Numero Reazioni: 50

CE/IVD