APO E C122R

La Patologia: Lo sviluppo di patologie trombotiche è una delle più comuni cause di morbilità e mortalità nel mondo occidentale. La perturbazione dell’omeostasi è il meccanismo centrale di tutte le trombosi. Le cause di tale squilibrio possono essere anche genetiche. Ciò sottolinea l’importanza dell’interazione tra geni ed ambiente nelle patologie trombotiche.

Le apolipoproteine svolgono una funzione chiave nel metabolismo dei lipidi. L’apolipoproteina E (Apo E) è una proteina plasmatica che svolge un ruolo chiave nel trasporto del colesterolo. Il gene presenta tre alleli comuni (E2, E3, E4) che codificano tre isoforme che differiscono nella sequenza aminoacidica Cis/Arg nelle posizioni 112 e 158. La variabilità aminoacidica è dovuta ai polimorfismi presenti nel gene. I potatori dell’allele 4 presentano livelli di colesterolo totale ed LDL più elevati e presentano pertanto un rischio cardiovascolare più elevato. Inoltre, la presenza in eterozigosi dell’allele APO E 4 è associato ad un rischio aumentato di circa tre volte per l’insorgenza tardiva di malattia di Alzheimer.

Caratteristiche: APO E C122R permette di identificare la mutazione G1691A nel gene del Fattore V . Il kit è basato su una amplificazione in Real Time PCR con rivelazione mediante due segnali di fluorescenza con chimica TaqMan.

Metodo di rivelazione: Real Time PCR

Numero Reazioni: 50

CE/IVD