Thrombofil

La Patologia: La trombofilia è per definizione una condizione ereditaria o acquisita associata, ad un rischio elevato di sviluppare fenomeni tromboembolici. Complicanze trombotiche quale l’infarto acuto del miocardio, ictus ischemico, embolo polmonare, trombosi venosa profonda sono le cause principali di morbidità e mortalità nel mondo. Sono riconosciute un ampio spettro di malattie cardiovascolari (CDV) con suscettibilità genetiche ereditarie. La suscettibilità genetica può essere causata da mutazioni o polimorfismi in una varietà di geni coinvolti nella coagulazione, regolazione della pressione sanguigna, metabolismo dei lipidi, glucosio, omocisteina e ferro. Le variazioni di alcuni geni quali Fattore V, Fattore II, MTHFR svolgono un ruolo importante nelle malattie cardiovascolari. Inoltre, la tendenza elevata allo sviluppo di trombosi (trombofilia) è alla base della significativa percentuale di casi con complicanze ostetriche comuni (poliabortività, crescita fetale ritardata, preeclampsia, abruptio placentae).

Caratteristiche: Thrombofil CE IVD (Linea MoDiSeq ®) permette di genotipizzare le seguenti mutazioni: G20120A nel Fattore II, G1691A nel Fattore V, C677T ed A1298C nell’MTHFR. Il kit è basato su una amplificazione in PCR Multiplex, purificazione dell’amplificato mediante reazione enzimatica con EXOSAP, e successiva reazione SnapShot/minisequencing con rivelazione mediante elettroforesi capillare.

Metodo di rivelazione: Elettroforesi capillare

CE/IVD

Numero Reazioni: 50