DMD/BMD Detection kit

La Patologia: Le distrofie muscolari di Duchenne (DMD) e di Becker (BMD, variante allelica benigna) sono malattie degenerative della muscolatura scheletrica ad eredità recessiva legata al sesso. Il gene responsabile della patologia è localizzato nel braccio corto del cromosoma X (regione Xp21) ed è costituito da 79 esoni-introni. Il suo prodotto è una proteina strutturale del muscolo, la distrofina, che è generalmente assente nel muscolo dei soggetti DMD ed è invece presente ma alterata sia a livello qualitativo che quantitativo, nel muscolo dei soggetti BMD. Le delezioni intrageniche di un numero variabile di esoni, con perdita di tratti più o meno estesi di DNA (da diverse decine di bp a centinaia di kb), sono le mutazioni più frequenti (65-70%), responsabili di entrambi i quadri clinici. Il rimanente 30-35% dei casi è dovuto a mutazioni diverse dalla delezione.

Caratteristiche: DMD/BMD Detection kit CE IVD (Linea MoDiSeq ®) è in grado di identificare più del 95% delle delezioni nel gene della distrofina (65% circa dei casi di DMD/BMD), attraverso amplificazione simultanea di 18 esoni più il promotore con oligonucleotidi primers-specifici (costruiti sulla base del lavoro di Chamberlain et al., 1988 e Beggs et al.,1990), con successiva separazione in elettroforesi capillare ed interpretazione dei dati.

Metodo di rivelazione: Elettroforesi capillare

CE/IVD

Numero Reazioni: 25