Emocromatosi

La Patologia: L’emocromatosi è una malattia ereditaria del metabolismo del ferro causata da un difetto nel gene HFE che è coinvolto nell’assorbimento del ferro alimentare nella mucosa intestinale. Sono note più di 20 mutazioni nel gene HFE che sono causa di emocromatosi di tipo 1, di cui tre mutazioni in particolare sono responsabili della maggior parte dei casi .

Caratteristiche: Il kit Emocromatosi (C282Y; H63D; S65C) permette di idntificare le mutazioni C282Y; H63D; S65C nel gene dell’HFE. Il kit è basato su una amplificazione in Real Time PCR con rivelazione mediante segnali di fluorescenza.

Metodo di rivelazione: Real Time PCR

Numero di reazioni: 125 reazioni (40 pazienti)

CE/IVD