FRAXA

La patologia: La Sindrome dell’X Fragile (Sindrome di Martin Bell) è la forma di ritardo mentale più frequente. Nei maschi affetti, oltre a caratteristiche dismorfiche lievi sono spesso presenti ritardo nell’apprendimento e/o alterazioni di comportamento. Nella maggior parte dei casi tale sindrome è dovuta a mutazione in Xq27.3 del gene FMR-1 che consiste in una espansione di tre nucleotidi (CGG) nella regione 5’UTR. Nei soggetti normali, tale ripetizione (CGG) è costituita da 6 – 50 triplette. Alleli con numero di triplette da 59 – 200 (premutazioni) sono espressi ma molto instabili, con una tendenza elevata di evolvere a mutazione completa nella generazione successiva. Un numero di triplette superiore a 200 indicano la presenza di alleli mutati (full mutation) ed una anomala metilazione della regione promoter adiacente che determina il blocco della trascrizione con conseguente assenza di sintesi della proteina FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein).

Caratteristiche: Il kit FRAXA-1FL è in grado di amplificare le sequenze ricche di GC sia per gli alleli normali che quelli premutati, mentre non amplifica le sequenze molto lunghe (full mutation; CGG >200). Gli amplificati vengono analizzati mediante elettroforesi capillare.

 Metodo di rivelazione:   elettroforesi capillare

Numero di reazioni: 40 reazioni

CE/IVD