CX26 – Cx30 Detection Kit

La Patologia: La sordità neurosensoriale è una grave forma di patologia multifattoriale che colpisce 1/1000 nati vivi nei paesi industrializzati. Ad oggi si stima che circa il 50-70% delle sordità è ad eziologia genetica con eredità mendeliana o mitocondriale. La diagnosi di ipoacusia non sindromica viene condotta tramite lo screening diretto dei geni GJB2 e GJB6, che rispettivamente codificano per la connessina 26 e 30. Le connessine sono una particolare categoria di proteine implicate nella formazione di canali che permettono la comunicazione intercellulare. Nel gene GJB2, le varianti più frequenti nella popolazione caucasica sono la 35delG e la 167delT. Un’altra mutazione frequente è la delezione D13S1830 nel gene GJB6 (13q12.11). Questa delezione di 342 Kb ha una frequenza inferiore ad 1 su 100, ma è importante in quanto è la seconda mutazione in circa il 50% degli eterozigoti Cx26 affetti da sordità. L’analisi mutazionale dei loci coinvolti in queste forme di sordità, ad oggi viene effettuata tramite sequenziamento diretto (come da linee guida per l’inquadramento diagnostico delle ipoacusie genetiche, gruppo di lavoro SIGU) con successiva interpretazione degli elettroferogrammi. Questa metodica, efficace nel determinare con accuratezza eventuali alterazioni di sequenza, richiede un laborioso processamento manuale del campione con sensibile incremento dei costi e del tempo di risposta. Cx26-Cx30 Detection Kit CE IVD (Linea MoDiSeq ®) permette di indagare le tre delezioni a carico dei geni GJB2 e GJB6 attraverso una PCR multiplex e separazione in elettroforesi capillare per garantire una risposta rapida, economica e riproducibile.

Caratteristiche: Cx26-Cx30 Detection Kit CE IVD (Linea MoDiSeq ®) permette di indagare due mutazioni a carico del gene GJB2 (35delG ed M34T) attraverso una PCR multiplex e separazione in elettroforesi capillare per garantire una risposta rapida, economica e riproducibile Cx26 Detection Kit CE IVD (Linea MoDiSeq ®) permette di indagare due mutazioni a carico del gene GJB2 (35delG ed M34T) attraverso una PCR multiplex e separazione in elettroforesi capillare per garantire una risposta rapida, economica e riproducibile.

Metodo di rivelazione: Elettroforesi capillare

CE/IVD

Numero Reazioni: 50