PAI-1

La Patologia: La trombofilia è per definizione una condizione ereditaria o acquisita associata, ad un rischio elevato di sviluppare fenomeni tromboembolici. Complicanze trombotiche quale l’infarto acuto del miocardio, ictus ischemico, embolo polmonare, trombosi venosa profonda sono le cause principali di morbidità e mortalità nel mondo. Sono riconosciute un ampio spettro di malattie cardiovascolari (CDV) con suscettibilità genetiche ereditarie. La suscettibilità genetica può essere causata da mutazioni o polimorfismi in una varietà di geni coinvolti nella coagulazione, regolazione della pressione sanguigna, metabolismo dei lipidi, glucosio, omocisteina e ferro. Le variazioni di alcuni geni svolgono un ruolo importante nelle malattie cardiovascolari. Inoltre, la tendenza elevata allo sviluppo di trombosi (trombofilia) è alla base della significativa percentuale di casi con complicanze ostetriche comuni (poliabortività, crescita fetale ritardata, preeclampsia, abruptio placentae).

Il PAI-1 fa parte della famiglia delle SERPINE. Esso si lega al tPA ( attivatore del plasminogeno) inibendo la sua attivazione favorendo in tal modo la diminuzione della fibrinolisi. Elevati livelli di PAI-1 sono correlati a maggiori rischi trombotici sia venosi che arteriosi. Il gene PAI-1 presenta una inserzione/delezione in posizione -675 di una G all’interno di un promotore (regione di regolazione). L’allele 4G è associato ad maggiore rischio trombotico. I soggetti che presentano i l genotipo 4G/4G hanno un rischio di malattie coronariche elevato (e le donne in gravidanza è fattore di rischio aumentato per preeclampsia).

Caratteristiche: PAI-1 permette di identificare l/inserzione/delezione di una G in posizione -675 nel gene del PAI-1. Il kit è basato su una amplificazione in Real Time PCR con rivelazione mediante due segnali di fluorescenza con chimica TaqMan.

Metodo di rivelazione: Real Time PCR

Numero Reazioni: 50

CE/IVD