F XIII A1

La Patologia: La trombofilia è per definizione una condizione ereditaria o acquisita associata, ad un rischio elevato di sviluppare fenomeni tromboembolici. Complicanze trombotiche quale l’infarto acuto del miocardio, ictus ischemico, embolo polmonare, trombosi venosa profonda sono le cause principali di morbidità e mortalità nel mondo. Sono riconosciute un ampio spettro di malattie cardiovascolari (CDV) con suscettibilità genetiche ereditarie. La suscettibilità genetica può essere causata da mutazioni o polimorfismi in una varietà di geni coinvolti nella coagulazione, regolazione della pressione sanguigna, metabolismo dei lipidi, glucosio, omocisteina e ferro. Le variazioni di alcuni geni svolgono un ruolo importante nelle malattie cardiovascolari. Inoltre, la tendenza elevata allo sviluppo di trombosi (trombofilia) è alla base della significativa percentuale di casi con complicanze ostetriche comuni (poliabortività, crescita fetale ritardata, preeclampsia, abruptio placentae).

Il fattore XIII stabilizza la fibrina e svolge un ruolo chiave nella fase finale della coagulazione. L’idrolisi del fibrinogeno da parte della trombina ha come risultato la formazione di fibrina che per avere dei legami covalenti necessita dell’intervento del fattore XIII attivato. La presenza del polimorfismo del gene Fattore XIII (F XIII A1) costituita da una transizione G>T in vicinanza del sito promotore della trombina ed è associato ad una attività enzimatica aumentata. La presenza della mutazione in omozigosi rappresenterebbe/sarebbe un fattore protettivo di trombosi venose.

Caratteristiche: F XIII A1 permette di identificare la transizione G>T nel gene del F XIII. Il kit è basato su una amplificazione in Real Time PCR con rivelazione mediante due segnali di fluorescenza con chimica TaqMan.

Metodo di rivelazione: Real Time PCR

Numero Reazioni: 50

CE/IVD