FATTORE II Protrombina (G20210A)
La Patologia: La trombofilia è per definizione una condizione ereditaria o acquisita associata, ad un rischio elevato di sviluppare fenomeni tromboembolici. Complicanze trombotiche quale l’infarto acuto del miocardio, ictus ischemico, embolo polmonare, trombosi venosa profonda sono le cause principali di morbidità e mortalità nel mondo. Sono riconosciute un ampio spettro di malattie cardiovascolari (CDV) con suscettibilità genetiche ereditarie. La suscettibilità genetica può essere causata da mutazioni o polimorfismi in una varietà di geni coinvolti nella coagulazione, regolazione della pressione sanguigna, metabolismo dei lipidi, glucosio, omocisteina e ferro. Le variazioni di alcuni geni svolgono un ruolo importante nelle malattie cardiovascolari. Inoltre, la tendenza elevata allo sviluppo di trombosi (trombofilia) è alla base della significativa percentuale di casi con complicanze ostetriche comuni (poliabortività, crescita fetale ritardata, preeclampsia, abruptio placentae).
La protrombina (Fattore II) è un precursore della trombina svolge un ruolo di primaria importanza nella cascata coagulativa in quanto coinvolta nella trasformazione del fibrinogeno in fibrina.
La mutazione G20210A del gene della protrombina (fattore II) provoca un aumento dei livelli plasmatici di protrombina, che predispone alla trombosi venosa. I soggetti eterozigoti hanno un rischio circa 3 volte maggiore rispetto a soggetti che non presentano la mutazione di sviluppare una trombosi venosa.
Caratteristiche: Fattore II Protrombina (G20210A) permette di identificare la mutazione G20210 A) nel gene del Fattore II . Il kit è basato su una amplificazione in Real Time PCR con rivelazione mediante due segnali di fluorescenza con chimica TaqMan.
Metodo di rivelazione: Real Time PCR
Numero Reazioni: 50
CE/IVD
