Sviluppo di una piattaforma informatica di gestione/predizione del rischio genomico ed ambientale per le malattie cardiovascolari (TeMeGe, Tele Medicina Genomica)
Abstract del Progetto
La ricerca internazionale negli ultimi anni ha confermato ed esteso le nostre conoscenze del rischio
cardiovascolare individuale, determinato dalla compartecipazione di fattori genetici ed ambientali. Il progetto TeMeGe si propone di valutare i processi di interazione della componente genetica e di quella ambientale nella definizione del rischio individuale di malattia.
Obiettivo finale sarà lo sviluppo un software dedicato per la gestione/determinazione del rischio e di una piattaforma informatica fruibile dai medici di medicina generale in grado di gestire le informazioni personali di ogni paziente (genetiche ed ambientali) ed anche di supportare la disponibilità dei test genetici sul territorio attraverso specifici percorsi di richiesta esami e di ricezione dei risultati. La piattaforma prevederà inoltre la disponibilità a distanza di specialisti di genetica medica e di cardiologia per le eventuali consulenze pre e post test.
Tale piattaforma consentirà di ottimizzare la prevenzione primaria delle patologie cardiovascolari attraverso la capillare disponibilità sul territorio di strumenti in grado di definire il rischio individuale.
Il progetto, per la realizzazione degli obiettivi preposti, si avvarrà di diverse unità:
- Unità di analisi genomica
- Unità clinica cardiologica
- Unità di biobanca e database dei dati
Le attività del progetto saranno articolate in differenti workpackages:
WP1. Selezione di varianti genetiche di suscettibilità, sulla base degli studi di ricerca già condotti dalla nostra struttura e dagli altri enti internazionali sulla popolazione di riferimento.
WP2. Conferma dei polimorfismi selezionati durante il WP1.
WP3. Selezione di pazienti affetti da patologie cardiovascolari, tali soggetti riceveranno un’accurata fenotipizzazione da parte di specialisti in cardiologia, che valuteranno: la clinica cardiaca, la familiarità per malattie cardiovascolari e patologie correlate, l’esposizione a fattori di rischio ambientali.
WP4. Istituzione di una biobanca di DNA/RNA e tessuti, creazione di un database informatizzato di gestione dei dati sensibili, secondo quanto disposto dalle normative vigenti in termini di privacy.
WP5. Selezione di fattori di rischio familiari, ambientali e biochimici, sulla base degli studi di ricerca già condotti dalla nostra struttura e dalle strutture sparse sul territorio nazionale e internazionale.
WP6. Elaborazione biostatistica di un modello di determinazione di rischio cardiovascolare individuale, attraverso la valutazione retrospettiva dei dati genetici, familiari, ambientali e biochimici.
WP7. Sviluppo di una piattaforma informatica per la determinazione del rischio cardiovascolare individuale.
Tale piattaforma sarà fruibile a distanza dai medici che ne faranno richiesta, per la richiesta di test genetici e la determinazione del rischio cardiovascolare, strumenti di grande ausilio per l’applicazione di misure preventive individualizzate.